فاویسم یکی از بیماری های شایع ژنتیکی است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G۶PD) رخ می دهد. این بیماری می تواند به دنبال مصرف باقالی یا برخی داروها و مواد اکسیدکننده علائم شدیدی مانند همولیز حاد گلبول های قرمز ایجاد کند.
فاویسم چیست؟
فاویسم یا کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی و متابولیک است که به‌دلیل نقص در آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) بروز می‌کند. این آنزیم نقش مهمی در مسیر متابولیسم گلوکز در گلبول‌های قرمز خون ایفا می‌کند و کمک می‌کند تا این سلول‌ها در برابر استرس‌های اکسیداتیو مقاوم باشند.
هنگامی که فرد مبتلا به فاویسم با عواملی که موجب افزایش استرس اکسیداتیو می‌شوند مانند مصرف برخی غذاها (خصوصاً باقلا و حبوبات) داروها یا عفونت‌ها مواجه می‌شود این استرس باعث تخریب سریع گلبول‌های قرمز و ایجاد کم‌خونی همولیتیک می‌شود.
مکانیسم بیماری
فاویسم به‌دلیل نقص در آنزیم G6PD به‌وجود می‌آید. این آنزیم معمولاً مسئول تولید NADPH در سلول‌های بدن است که برای خنثی‌سازی رادیکال‌های آزاد و محافظت از سلول‌ها در برابر استرس اکسیداتیو ضروری است. در افراد مبتلا به فاویسم کمبود این آنزیم باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز قادر به مقابله با استرس اکسیداتیو نباشند و در نتیجه تخریب آنها تسریع شود.
علائم فاویسم
افراد مبتلا به کمبود G۶PD ممکن است در صورت تماس با عوامل محرک علائم زیر را تجربه کنند :
- کم خونی حاد همولیتیک : شامل ضعف خستگی تپش قلب و رنگ پریدگی.
- زردی (یرقان) : به دلیل افزایش بیلی روبین در خون.
- ادرار تیره : ناشی از تخریب گلبول های قرمز.
- تب و لرز : در موارد شدید.
- بزرگی طحال : در برخی موارد.
روش های تشخیص فاویسم
تشخیص فاویسم معمولاً شامل مراحل زیر است :
بررسی علائم بالینی
پزشک در ابتدا علائم بیمار سابقه مصرف باقالی یا داروهای خاص و سابقه خانوادگی را بررسی می کند.
آزمایش های تشخیصی
- آزمایش G۶PD : این آزمایش سطح آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز را در گلبول های قرمز اندازه گیری می کند. کاهش سطح این آنزیم نشان دهنده کمبود آن است.
- آزمایش شمارش کامل خون (CBC) : جهت ارزیابی هموگلوبین و بررسی کم خونی.
- اسمیر خون محیطی : برای مشاهده تخریب گلبول های قرمز.
- آزمایش بیلی روبین سرم : جهت ارزیابی میزان زردی.
درمان فاویسم
درمان فاویسم عمدتاً حمایتی است و شامل مراحل زیر می شود :
- قطع مصرف عامل محرک : مانند باقالی یا داروهای اکسیدکننده.
- هیدراتاسیون وریدی : برای جلوگیری از آسیب کلیوی ناشی از هموگلوبین آزاد.
- انتقال خون : در موارد شدید کم خونی.
- اکسیژن درمانی : در صورت بروز هیپوکسی.
- مشاوره تغذیه ای : جهت پرهیز از مواد غذایی محرک.
پیشگیری از فاویسم
پیشگیری از فاویسم به شناخت عوامل محرک و اجتناب از آنها وابسته است. اقدامات زیر پیشنهاد می شود :
- پرهیز از مصرف باقالی و فرآورده های آن.
- اجتناب از داروهای اکسیدکننده مانند سولفونامیدها و آسپرین.
- استفاده از لیست داروهای بی خطر برای افراد مبتلا به کمبود G۶PD.
- اطلاع رسانی به پزشکان درباره وضعیت بیمار.
راهکارهای خانگی برای حساسیت به باقلا
در مدیریت بیماری فاویسم رعایت نکات زیر در خانه می تواند مفید باشد :
- استفاده از رژیم غذایی متعادل بدون مواد اکسیدکننده.
- نوشیدن مایعات کافی برای حفظ عملکرد کلیه ها.
- مصرف مکمل های آهن در صورت توصیه پزشک.
نتیجه گیری
فاویسم یک اختلال قابل مدیریت است که با پرهیز از عوامل محرک می توان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. آزمایش G۶PD نقش کلیدی در تشخیص این بیماری دارد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند باید با پزشک مشورت کنند و برنامه ای مناسب برای پیشگیری از عوارض تنظیم نمایند.
پرسش های متداول
۱. آیا فاویسم قابل درمان است؟
فاویسم درمان قطعی ندارد اما با مدیریت عوامل محرک و درمان های حمایتی می توان علائم را کنترل کرد.
۲. آیا همه افراد کمبود G۶PD به فاویسم مبتلا می شوند؟
خیر بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G۶PD ممکن است هیچ گاه علائمی نداشته باشند مگر اینکه در معرض عوامل محرک قرار بگیرند.
۳. چگونه می توانم بفهمم که به فاویسم مبتلا هستم؟
با انجام آزمایش G۶PD می توان تشخیص داد که فرد به این بیماری مبتلاست یا خیر. در صورت شک به بیماری با پزشک مشورت کنید.