بیماری پروانه ای چیست؟

آیا می دانید بیماری پروانه ای چیست و چگونه زندگی افراد مبتلا را تحت تاثیر قرار می دهد؟ این بیماری نادر ژنتیکی با تاول های دردناک و شکنندگی پوست همراه است و نیازمند مراقبت های ویژه است. در این محتوا به بررسی علل علائم انواع و روش های تشخیص و درمان بیماری پروانه ای می پردازیم تا شما را با چالش ها و راهکارهای موجود برای این بیماری آشنا کنیم.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث شکنندگی پوست و ایجاد تاول های دردناک می شود. در این بیماری پوست به قدری حساس است که کوچک ترین ضربه یا اصطکاک می تواند باعث ایجاد تاول و زخم شود. این بیماری معمولاً از بدو تولد یا در سال های اولیه زندگی کودک ظاهر می شود و متاسفانه درمان قطعی ندارد.

علائم بیماری پروانه ای

علائم اصلی بیماری پروانه ای شامل تاول های پوستی است که به راحتی با کوچک ترین آسیب یا فشار ایجاد می شوند. این تاول ها می توانند با خونریزی و خارش همراه باشند و در صورت عدم مراقبت عفونت کنند. سایر علائم بیماری پروانه ای عبارتند از:

• عدم شکل گیری ناخن ها
• کیست های میلیوم (لکه های سفید رنگ کوچک)
• مشکلات در بلعیدن غذا به دلیل تاول هایی موجود در دهان و گلو
• ضخیم شدن پوست در قسمت هایی مانند کف دست و پا
• شکننده شدن پوست و ایجاد تاول در دست و پا
• پوسیدگی دندان به دلیل تضعیف مینای دندان
• ریزش مو به دلیل ایجاد تاول در پوست سر و ایجاد زخم

علت بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن هایی که مسئول تولید پروتئین های اتصال دهنده لایه های پوست هستند ایجاد می شود. این ژن ها به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل می شوند. اگر هر دو والدین ناقل ژن معیوب باشند احتمال ابتلای فرزند به بیماری پروانه ای وجود دارد. بسته به نوع ژن جهش یافته بیماری می تواند به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب منتقل شود.

بیماری پروانه ای از چه سنی شروع می شود؟

بیماری پروانه ای معمولاً از بدو تولد شروع می شود. بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در همان روزهای اول زندگی دچار تاول و زخم در پوست به ویژه نواحی تحت تماس یا فشار مانند دست ها پاها و ناحیه پوشک می شوند. در موارد خفیف بیماری علائم ممکن است چند هفته یا چند ماه بعد از تولد بروز پیدا کنند.

انواع بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای دارای انواع مختلفی است که بر اساس شدت و محل تاول ها دسته بندی می شوند:

ساده (سیمپلکس simplex)

شایع ترین نوع بیماری پروانه ای است که لایه بیرونی پوست را درگیر می کند. تاول های پوستی بیشتر در کف دست و پا دیده می شوند و معمولاً زخم ایجاد نمی کنند و به مرور زمان بهبود می یابند.

پیوندی پیوندگاهی یا جانکشنال (Junctional)

این نوع از بیماری EB بسیار شدید است و از همان ابتدای تولد کودک را درگیر می کند. تاول هایی که در تارهای صوتی نوزاد وجود دارند باعث می شوند تا صدای نوزاد هنگام گریه گرفته و خشن باشد.

ماهیچگی (دیستروفیک Dystrophic)

در این نوع از بیماری پروانه ای تاول ها معمولاً آرنج و پاها را درگیر می کنند؛ با این حال ممکن است زخم ها در هر قسمتی از بدن مانند دهان و دستگاه گوارش نیز دیده شوند. نوزادانی که با این نوع بیماری EB متولد شده اند با تاول های پوستی گسترده مواجه هستند. این بیماری می تواند باعث التهاب چشم از دست دادن بینایی و ناهنجاری های مفصلی شود.

سندرم کیندلر (Kindler)

این نوع از بیماری اپیدرمولیز بولوزا نیز از همان بدو تولد همراه نوزاد است. تاول ها در پشت دست و بالای پاها وجود دارند که با گذشت زمان بهبود می یابند. ضخیم شدن پوست در ناحیه کف دست و پاها تغییر رنگ پوست حساسیت به نور خورشید و ظاهر شدن رگ های خونی در زیر پوست از علائم سندرم کیندلر است.

بیماری EB اکتسابی

بیماری پروانه ای در بزرگسالان معمولاً از نوع EB اکتسابی است که بیشتر در بزرگسالان ۳۰ تا ۴۰ ساله دیده می شود. این بیماری معمولاً با علائمی مانند تاول های خونی یا چرکی در دست بند انگشتان آرنج ها زانوها و مچ پاها همراه است.

روش تشخیص بیماری EB

پزشک متخصص پوست با بررسی عارضه های پوستی بیماری را تشخیص می دهد. برای تایید نهایی ممکن است از آزمایش بیوپسی استفاده شود که در آن نمونه ای از پوست برداشته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود. همچنین تست ژنتیک می تواند به تشخیص نوع جهش ژنی و نحوه انتقال بیماری کمک کند.

بیماری پروانه ای چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد اما می توان با استفاده از روش های مختلف علائم بیماری را کنترل و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید.

درمان خانگی بیماری EB

مراقبت های خانگی نقش مهمی در کنترل علائم بیماری پروانه ای دارند. این مراقبت ها شامل موارد زیر می شوند:

• استفاده از پانسمان های مخصوص غیر چسبنده برای پوشاندن تاول ها و زخم ها
• تمیز کردن ناحیه تحت درمان با محلول نمکی استریل یا آب ولرم قبل از تعویض پانسمان
• تخلیه تاول ها با سوزن استریل (بدون برداشتن پوست تاول)
• استفاده از کرم ها یا پمادهای مرطوب کننده برای رفع خشکی پوست
• استفاده از لباس های نخی نرم و بدون درز
• تهیه غذا به شکل پوره یا بسیار نرم در صورت درگیری دهان یا مری

بهترین دارو برای بیماری پروانه ای

پزشک معمولاً برای کنترل درد خارش و جلوگیری از عفونت داروهایی را تجویز می کند. در صورت بروز عفونت های پوستی گسترده ممکن است آنتی بیوتیک خوراکی نیز تجویز شود. داروهایی مانند ضد مالاریا استروئیدها و پمادهای موضعی نیز می توانند در کاهش التهاب و تسکین علائم موثر باشند.

درمان بیماری EB با عمل جراحی

در برخی موارد برای بهبود کیفیت زندگی بیماران پروانه ای عمل جراحی ضروری است. این موارد عبارتند از:

• رفع تنگی مری: در صورت ایجاد زخم و تنگی در مری که باعث اختلال در بلع می شود.
• گذاشتن لوله تغذیه: برای بیمارانی که نمی توانند به راحتی غذا بخورند.
• برطرف کردن اختلال عملکرد دست ها: با پیوند پوست برای بهبود عملکرد دست ها.
• برگرداندن تحرک: اصلاح خمیدگی غیر طبیعی انگشتان دست و پا.

طب توانبخشی برای بیماری پروانه ای

فیزیوتراپی و کاردرمانی می توانند به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از زخم و تاول ها کمک کنند.

جدیدترین روش های درمان بیماری EB

تحقیقات در زمینه درمان بیماری پروانه ای همچنان ادامه دارد و روش های نوینی مانند پیوند مغز و استخوان ژن درمانی درمان مبتنی بر سلول و درمان جایگزین پروتئین در حال بررسی هستند.

عوارض بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای می تواند با عوارض متعددی همراه باشد:

عفونت های پوستی

پوست آسیب دیده بیشتر در معرض عفونت قرار دارد و عفونت می تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به سپسیس (عفونت خون) شود.

مشکلات تغذیه ای

تاول های دهان و مری می توانند باعث مشکل در غذا خوردن و سوء تغذیه شوند که به نوبه خود باعث کم خونی و کندی التیام زخم ها می شود.

تغییر شکل اندام های بدن

زخم های مزمن می توانند باعث چسبیدن انگشتان دست و پا و انقباض مفاصل شوند.

مشکلات گوارشی

آسیب به غشای مخاطی و مشکلات تغذیه ای می توانند باعث یبوست و سایر مشکلات گوارشی شوند.

سرطان

افراد مبتلا به نوع خاصی از بیماری EB در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست (کارسینوم سلول سنگفرشی) هستند.

مرگ

نوزادان مبتلا به نوع شدید بیماری پروانه ای به دلیل عفونت های گسترده و از دست دادن مایعات بدن در معرض خطر مرگ قرار دارند.

طول عمر بیماران پروانه ای چقدر است؟

طول عمر بیماران پروانه ای به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. افراد مبتلا به نوع خفیف بیماری معمولاً عمر طبیعی دارند در حالی که افراد مبتلا به نوع شدید بیماری ممکن است در سنین پایین فوت کنند. به طور متوسط طول عمر بیماران پروانه ای شدید حدود 30 سال است.

راهنمای مراجعه به پزشک

در صورت مشاهده علائم بیماری پروانه ای مراجعه به پزشک متخصص پوست متخصص اطفال یا متخصص ژنتیک ضروری است. تشخیص زودهنگام و شروع مراقبت های مناسب می تواند به بهبود کیفیت زندگی بیمار کمک کند.

آیا بیماری پروانه ای واگیردار است؟

خیر بیماری پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است و از فردی به فرد دیگر منتقل نمی شود.

آیا بیماری پروانه ای درمان قطعی دارد؟

متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد اما روش های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران در دسترس است.

کدام نوع بیماری پروانه ای خطرناک تر است؟

انواع شدید بیماری پروانه ای مانند نوع جانکشنال و دیستروفیک خطرناک تر هستند و می توانند منجر به عوارض جدی و کاهش طول عمر شوند.

آیا می توان از بروز بیماری پروانه ای پیشگیری کرد؟

از آنجایی که بیماری پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است پیشگیری از آن دشوار است. با این حال مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند به شناسایی خطر انتقال بیماری به فرزند کمک کند.

هزینه درمان بیماری پروانه ای چقدر است؟

هزینه درمان بیماری پروانه ای بسته به شدت بیماری و نوع مراقبت های مورد نیاز متفاوت است. این هزینه ها می تواند شامل هزینه پانسمان های مخصوص داروها فیزیوتراپی و جراحی باشد.

آیا ازدواج فامیلی باعث بیماری پروانه ای می شود؟

بله ازدواج فامیلی احتمال انتقال ژن های معیوب و بروز بیماری پروانه ای در فرزندان را افزایش می دهد.

آیا بیماران پروانه ای می توانند ورزش کنند؟

بیماران پروانه ای می توانند ورزش کنند اما باید از فعالیت هایی که باعث آسیب به پوست می شوند خودداری کنند. ورزش های سبک و کم برخورد مانند شنا و پیاده روی معمولاً مناسب هستند.

آیا بیماران پروانه ای می توانند باردار شوند؟

بله بیماران پروانه ای می توانند باردار شوند اما باید تحت نظر پزشک متخصص باشند و مراقبت های ویژه ای را در طول بارداری رعایت کنند.