انواع بیماری اس ام ای و علائم هر یک

بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که باعث ضعف و تحلیل عضلات می شود. این بیماری می تواند بر توانایی فرد در راه رفتن تنفس و بلعیدن غذا تأثیر بگذارد و کیفیت زندگی او را به شدت تحت تاثیر قرار دهد. در این مطلب به بررسی انواع مختلف بیماری SMA علائم هر نوع روش های تشخیص و درمان های موجود می پردازیم تا به درک بهتری از این بیماری و نحوه مدیریت آن برسید.

بیماری SMA چیست؟

بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر سلول های عصبی حرکتی (نورون های حرکتی) در نخاع اثر می گذارد. این سلول ها مسئول کنترل عضلات هستند. در SMA ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) دچار نقص شده و به اندازه کافی پروتئین SMN تولید نمی شود. این پروتئین برای عملکرد صحیح نورون های حرکتی ضروری است. کمبود پروتئین SMN منجر به از بین رفتن تدریجی نورون های حرکتی و در نتیجه ضعف و تحلیل عضلات می شود.

انواع بیماری SMA بر اساس شدت و سن شروع:

شدت و زمان شروع علائم SMA در افراد مختلف متفاوت است. به طور کلی این بیماری به چهار نوع اصلی تقسیم می شود که بر اساس سن شروع علائم و میزان ضعف عضلانی طبقه بندی می شوند.

SMA نوع 1 (بیماری وردینگ-هافمن):

SMA نوع 1 شدیدترین نوع این بیماری است و اغلب در نوزادان زیر 6 ماه تشخیص داده می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 ضعف عضلانی قابل توجهی دارند و نمی توانند سر خود را نگه دارند بنشینند یا غلت بزنند. مشکلات تنفسی و تغذیه نیز در این نوزادان شایع است.

SMA نوع 2 (نوع متوسط):

علائم SMA نوع 2 معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می شوند. کودکان مبتلا به این نوع SMA می توانند بنشینند اما نمی توانند بدون کمک راه بروند. ضعف عضلانی در پاها بیشتر از بازوها است و ممکن است با لرزش دست ها همراه باشد. مشکلات تنفسی و اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) نیز در این کودکان دیده می شود.

SMA نوع 3 (نوع خفیف یا بیماری کوگلبرگ-ولاندر):

SMA نوع 3 خفیف ترین نوع SMA در دوران کودکی است و معمولاً بعد از 18 ماهگی یا حتی در اوایل بزرگسالی تشخیص داده می شود. افراد مبتلا به این نوع SMA می توانند راه بروند اما ممکن است در دویدن پریدن و بالا رفتن از پله ها دچار مشکل شوند. ضعف عضلانی در پاها بیشتر از بازوها است و ممکن است با خستگی زودرس همراه باشد.

SMA نوع 4 (شروع در بزرگسالی):

SMA نوع 4 نادرترین نوع SMA است و در بزرگسالان بعد از 21 سالگی شروع می شود. علائم این نوع SMA معمولاً خفیف هستند و به تدریج پیشرفت می کنند. ضعف عضلانی لرزش گرفتگی عضلات و خستگی از جمله علائم شایع در این افراد است.

علائم بیماری SMA در هر نوع:

علائم SMA بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. در اینجا به بررسی علائم شایع در هر نوع SMA می پردازیم.

علائم SMA نوع 1:

ضعف عضلانی شدید شلی عضلات (هیپوتونی) مشکل در مکیدن و بلعیدن مشکلات تنفسی عدم توانایی در نگه داشتن سر عدم توانایی در غلت زدن یا نشستن رفلکس های ضعیف یا عدم وجود رفلکس لرزش زبان.

علائم SMA نوع 2:

ضعف عضلانی به خصوص در پاها لرزش دست ها مشکل در ایستادن و راه رفتن اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) مشکلات تنفسی خستگی زودرس تاخیر در رشد حرکتی.

علائم SMA نوع 3:

ضعف عضلانی به خصوص در پاها مشکل در دویدن پریدن و بالا رفتن از پله ها خستگی زودرس لرزش دست ها درد عضلانی اسکولیوز (انحراف ستون فقرات).

علائم SMA نوع 4:

ضعف عضلانی لرزش گرفتگی عضلات خستگی مشکل در تعادل ضعف در دست ها و انگشتان مشکلات تنفسی (در موارد شدید).

تشخیص بیماری SMA چگونه انجام می شود؟

تشخیص SMA معمولاً با بررسی علائم بالینی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش های تشخیصی انجام می شود. آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن SMN1 الکترومیوگرافی (EMG) برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب و بیوپسی عضلانی (در موارد نادر) از جمله روش های تشخیصی مورد استفاده هستند.

آیا بیماری SMA درمان دارد؟

تا همین اواخر هیچ درمان قطعی برای SMA وجود نداشت و درمان ها عمدتاً بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران متمرکز بودند. اما با پیشرفت های اخیر در علم پزشکی چندین درمان جدید برای SMA به بازار آمده اند که می توانند به طور قابل توجهی پیشرفت بیماری را کند کرده و حتی در برخی موارد عملکرد حرکتی بیماران را بهبود بخشند.

روش های درمانی موجود برای SMA:

در حال حاضر چندین روش درمانی برای SMA وجود دارد که شامل موارد زیر است: دارو درمانی (نوسینرسن (Spinraza) ریسدیپلام (Evrysdi) و اوناسمنوژن ابه پارووِک (Zolgensma)) فیزیوتراپی و توانبخشی مراقبت های تنفسی و حمایت تغذیه ای. انتخاب روش درمانی مناسب بستگی به نوع SMA شدت بیماری و سن بیمار دارد.

ژن درمانی SMA چیست؟

ژن درمانی SMA یک روش درمانی نوین است که با هدف جایگزینی ژن SMN1 معیوب با یک ژن سالم طراحی شده است. داروی اوناسمنوژن ابه پارووِک (Zolgensma) یک داروی ژن درمانی است که با استفاده از یک ویروس بی خطر یک نسخه سالم از ژن SMN1 را به سلول های عصبی حرکتی منتقل می کند. این دارو می تواند به طور قابل توجهی عملکرد حرکتی نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 را بهبود بخشد.

فیزیوتراپی و توانبخشی در SMA چه نقشی دارد؟

فیزیوتراپی و توانبخشی نقش مهمی در مدیریت SMA ایفا می کنند. فیزیوتراپی به حفظ و بهبود قدرت عضلانی انعطاف پذیری و دامنه حرکتی کمک می کند. کاردرمانی به بهبود مهارت های حرکتی ظریف و استقلال در انجام فعالیت های روزمره کمک می کند. گفتاردرمانی نیز می تواند به بهبود مشکلات گفتاری و بلع کمک کند.

مراقبت های تنفسی در بیماران SMA:

ضعف عضلات تنفسی در بیماران SMA می تواند منجر به مشکلات تنفسی شود. مراقبت های تنفسی شامل استفاده از دستگاه های کمک تنفسی (مانند بای پپ و سی پپ) فیزیوتراپی تنفسی و واکسیناسیون برای پیشگیری از عفونت های تنفسی است.

آیا بیماری SMA ارثی است؟

بله SMA یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. برای ابتلا به SMA فرد باید دو نسخه معیوب از ژن SMN1 را از هر دو والدین خود به ارث ببرد.

چه عواملی در شدت بیماری SMA موثر هستند؟

عواملی مانند نوع جهش ژنتیکی تعداد نسخه های ژن SMN2 و سن شروع علائم می توانند در شدت بیماری SMA موثر باشند.

آیا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای SMA وجود دارد؟

بله آزمایش ژنتیک قبل از بارداری (PGD) و آزمایش ژنتیکی در دوران بارداری (CVS یا آمنیوسنتز) برای تشخیص SMA در جنین وجود دارد.

طول عمر بیماران SMA چقدر است؟

طول عمر بیماران SMA بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. با پیشرفت های اخیر در درمان طول عمر بیماران SMA به طور قابل توجهی افزایش یافته است.

آیا واکسیناسیون برای کودکان مبتلا به SMA خطر دارد؟

واکسیناسیون برای کودکان مبتلا به SMA به طور کلی بی خطر است و توصیه می شود. با این حال بهتر است قبل از واکسیناسیون با پزشک متخصص مشورت شود.

آیا ازدواج فامیلی خطر ابتلا به SMA را افزایش می دهد؟

بله ازدواج فامیلی خطر ابتلا به SMA را افزایش می دهد زیرا احتمال اینکه هر دو والدین ناقل ژن معیوب SMN1 باشند بیشتر است.

چگونه می توان از ابتلا به SMA پیشگیری کرد؟

با انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و مشاوره ژنتیکی می توان خطر ابتلا به SMA را کاهش داد.

آیا داروی جدیدی برای درمان SMA در راه است؟

تحقیقات در زمینه درمان SMA به سرعت در حال پیشرفت است و داروهای جدیدی در مراحل مختلف توسعه قرار دارند.

هزینه درمان SMA چقدر است و آیا بیمه آن را پوشش می دهد؟

هزینه درمان SMA بسیار بالا است. پوشش بیمه برای درمان SMA بسته به نوع بیمه و کشور متفاوت است.